「本文来源：大众日报」
9月29日下午3点，山东省远程医学中心开启了一场特殊的远程会诊——医院小儿科和康复科的3位专家与滨州市儿童福利院工作人员连线，为院内罕见病患儿小圆（化名）开展远程会诊。
小圆今年7岁，患有一种危险的罕见病。年，尚在襁褓中的他被人捡拾后送往滨州市儿童福利院。一直以来，小圆的成长就比院内同龄孩子“落后”了一截，不仅生长发育缓慢，而且言语和运动功能都发育迟缓，在儿童福利院长期的康复训练下，小圆直到3岁半才学会独立行走。年，小圆在一次查体中被发现异常，医院后续检查后确诊为进行性肌营养不良。
进行性肌营养不良是一种极为罕见的基因缺陷性疾病，患儿早期会出现生长发育迟缓，随着患儿年龄增大，其全身肌肉会会发生越发严重的萎缩和肌无力，最终可能牵累中枢神经、呼吸系统和心脏等多处器官系统甚至导致死亡。
面对这一棘手的罕见疾病，儿童福利院没有救治能力，医院也只能给出保守方案，尽量阻止病情恶化。随着小圆一天天长大，悲伤的结局也在一天天迫近，儿童福利院里的“妈妈”们心疼又无奈。
今年上半年，事情出现了转机。
年3月，山东省民政厅儿童医院、山东省远程医学中心共同发起了山东省远程医疗和康复培训工作，济南市儿童福利院、青岛市儿童福利院、滨州市儿童福利院被选为首批试点单位。依托山东省远程医学中心的远程医疗平台和相关技术支持，该工作将在全省儿童福利机构实现远程罕见病会诊、疑难病会诊、远程门诊、远程医学影像会诊、远程病理会诊、远程查房、远程心电监护、远程儿童康复保健指导、远程教育培训等，省内儿童福利院儿童可免费享受到省级医疗专家团队的优质医疗服务，有效克服长途交通为特需儿童带来的不便，提高院内罕见病、重症疾病儿童的治疗和康复工作水平。
“孩子可以表达生理需求吗？”“可以独立行走吗？”“孩子小腿是不是发硬？”……28日下午，滨州市福利院首次在远程医医院专家，医院小儿神经内科主任医师孙文秀、小儿内分泌科副主任医师孙妍、康复科主任医师范晓华围绕小圆的病情进行了深入分析。经过近1个小时的讨论，专家们不仅厘清了诊断，还针对用药治疗和康复训练方面给出建议。
“经过这次会诊，我们彻底摸清了小圆的病情，知道了该用什么药，明确了接下来该做些什么，心里有底了。”滨州市儿童福利院工作人员表示，根据专家建议，接下来将带小圆进行糖皮质激素治疗前的评估，如果评估结果正常，小圆将接受糖皮质激素治疗——这是目前进行性肌营养不良的唯一有效疗法。
滨州市儿童福利院院长王晓红介绍，院里像小圆一样缺少有效治疗方案的孩子还有6名，他们患有脑瘫、先天性心脏病等重大疾病，对治疗和康复水平要求很高，因此急需权威专家给予建议和培训。随着后续工作逐步开展，我省还将以山东省远程医学中心远程医疗平台为载体，为省内儿童福利院开展健康教育讲座、培训，帮助我省儿童福利院医务人员提高康复护理业务水平。