「本文来源：大众日报」
□记者徐晨实习生贾方婧报道 本报济南讯9月29日下午3时，山东省远程医学中心开启了一场特殊的远程会诊——来自山东第一医院小儿科和康复科的3位专家与滨州市儿童福利院工作人员连线，为罕见病患儿小圆（化名）开展远程会诊。 小圆今年7岁，患有一种危险的罕见病。年，尚在襁褓中的他被人捡拾后送往滨州市儿童福利院。一直以来，小圆的发育情况就比福利院内同龄孩子“落后”了一截，不仅生长发育缓慢，而且言语和运动功能都发育迟缓，在儿童福利院长期的康复训练下，小圆直到3岁半才学会独立行走。年，小圆在一次查体中被发现异常，医院检查后确诊为进行性肌营养不良。 进行性肌营养不良是一种极为罕见的基因缺陷性疾病，患儿早期会出现生长发育迟缓，随着患儿年龄增大，其全身肌肉会发生越发严重的萎缩和肌无力，最终可能牵累中枢神经、呼吸系统和心脏等多处器官系统甚至导致死亡。 面对这一棘手的罕见疾病，儿童福利院没有救治能力，医院也只能给出保守方案，尽量阻止病情恶化。随着小圆一天天长大，悲伤的结局也在一天天迫近，儿童福利院里的“妈妈”们既心疼又无奈。 今年上半年，事情出现了转机。 今年3月，山东省民政厅儿童医院、山东省远程医学中心共同发起了山东省远程医疗和康复培训工作，济南市儿童福利院、青岛市儿童福利院、滨州市儿童福利院被选为首批试点单位。依托山东省远程医学中心的远程医疗平台和相关技术支持，该项工作将在全省儿童福利机构实现远程罕见病会诊、疑难病会诊、远程门诊、远程医学影像会诊、远程病理会诊、远程查房、远程心电监护、远程儿童康复保健指导、远程教育培训等，省内儿童福利院儿童可免费享受省级医疗专家团队的优质医疗服务，有效克服长途交通为特需儿童带来的不便，提高儿童福利院罕见病、重症疾病儿童的治疗和康复工作水平，为患儿架起“希望桥梁”。 “孩子可以表达生理需求吗？”“可以独立行走吗？”“孩子小腿是不是发硬？”……9月28日下午，滨州市福利院首次在远程医医院专家，医院小儿神经内科主任医师孙文秀、小儿内分泌科副主任医师孙妍、康复科主任医师范晓华围绕小圆的病情进行了深入分析。经过近1个小时的讨论，专家们不仅厘清了诊断，还针对用药治疗和康复训练给出了建议。 “经过这次会诊，我们彻底摸清了小圆的病情，知道了该用什么药，明确了接下来该做些什么，心里有底了。”滨州市儿童福利院工作人员表示，根据专家建议，接下来小圆需要进行糖皮质激素治疗前的评估，如果评估结果正常，小圆将接受糖皮质激素治疗——这是目前进行性肌营养不良的唯一有效疗法。 滨州市儿童福利院院长王晓红介绍，院里像小圆一样缺少有效治疗方案的孩子还有6名，他们患有脑瘫、先天性心脏病等重大疾病，对治疗和康复水平要求很高，因此急需权威专家给予建议和培训。随着后续工作逐步开展，我省还将以山东省远程医学中心远程医疗平台为载体，为省内儿童福利院开展健康教育讲座、培训，帮助我省儿童福利院医务人员提高康复护理业务水平。